罕见病的定义是：
新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
其中很多是由于基因变异引起的遗传病或基因病，诊疗上也依赖针对性的靶向药物或治疗手段。
这是一个从 https://www.zhihu.com/question/586612715/answer/2914378649 下的原始话题分离的讨论话题
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罕见病的定义是：
新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
其中很多是由于基因变异引起的遗传病或基因病，诊疗上也依赖针对性的靶向药物或治疗手段。